SVT/Terminale D : Hérédité autosomale récessive

J'analyse et j'interprète l'arbre généalogique :

1. Mode de transmission

   En ne prenant pas en compte la femme II₄ (car non issue du couple I₁ et I₂), Je remarque que la tare qui est présente chez les parents de génération I, disparaît chez les individus de la génération II. Elle réapparaît chez les individus de la génération III.

   On dit que la manifestation de la tare se fait avec des sauts de générations.

   L'individu III₂ qui est malade a forcément hérité au moins d'un allèle responsable de la maladie d'un de ses parents. Or, les parents de ce dernier sont apparemment sains. On en déduit que l'allèle responsable de la maladie est récessif.

   Soit "m" l'allèle responsable de la maladie et "M" l'allèle normal.

2. Localisation du gène

• La présence de femmes malades (II₄ par exemple) montre que le gène n'est pas porté par le chromosome sexuel Y ;

• Si le gène était porté par le chromosome sexuel X, l'individu II₄, malade, aurait pour génotype XmXm et aurait transmis un allèle m à son fils III₃ qui serait hémizygote XmY et donc malade. Ce qui n'est pas le cas. On en déduit que le gène n'est pas lié à X.

• La présence d'hommes et de femmes malades indique que le gène responsable de la maladie est autosomal.

Je donne les génotypes des parents et des descendants.

Le génotype des individus I₂ ; II₄ ; III₂ est : mm

Le génotype des individus II₁ ; II₂ ; II₃ ; III₃ et III₄ est : Mm

Le génotype des individus I₁ et III₁ est : MM ou Mm