Particularités de l'hérédité liée au chromosome X
Cas général
Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X.
Par contre, les femmes possèdent deux chromosomes X et deux exemplaires de chacun des gènes localisés sur le chromosome X.
Conséquence pour les maladies liées à un gène porté par le chromosome X
La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose pas chez les individus de sexe masculin :
• Soit le gène est muté : ils sont atteints,
• Soit le gène est normal : ils sont sains.
La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose que chez les individus de sexe féminin :
• Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante,
• Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.
Caractéristiques
Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie. Mais en général, les filles hétérozygotes sont moins sévèrement malades que les garçons hémizygotes.
Il y a plus de femmes atteintes que d'hommes.
La transmission est verticale (si la maladie est compatible avec la fécondité, il y a des malades à toutes les générations).
Elle diffère de l'hérédité autosomique dominante car il n'y a jamais de transmission père-fils.
Comme pour l'hérédité autosomique dominante, la pénétrance peut être incomplète et l'expressivité peut être variable
