Je comprends la transmission d'un gène récessif dans une famille
Un couple vient consulter un médecin pour un conseil « génétique » : la femme enceinte, craint de transmettre l'hémophilie à son enfant car cette maladie est présente dans sa famille. L'enquête a permis d'établir l'arbre généalogique ci-dessous :
Les individus III1 et III2 sont les parents consultants. On rappelle que l'hémophilie est une « maladie de garçon » .
Question
l'allèle responsable de la maladie est-il récessif ou dominant ? Justifie
Dans cette famille, les individus II2 et III3 sont hémophiles alors que leurs parents respectifs I1 et I2, sont normaux ; ce qui signifie que l'allèle hémophile existe chez ces parents mais il est masqué par l'allèle normal. Donc l'allèle hémophile est récessif et l'allèle normal est dominant.
Symboles : allèle normal ; H ; allèle hémophile : h
Question
l'allèle responsable de la maladie est - il porté par un autosome ou un chromosome sexuel ? Justifie
Dans cette famille, on constate que seuls les hommes sont atteints. Il n'y a aucune transmission père-fils. Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices. C'est le cas des individus III5 et III8
La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont malades. Toutes les filles d'une femme conductrice ne sont pas conductrices.
Ces observations sont conformes au mode récessif lié au chromosome X.
Question
Ecris les génotypes des individus I1 ; I2 ; II1 ; II2 ; III1
Parents : I1 XHY X XHXh
Garçon II1 XHY ; fille II2 XHXh ;
Garçon III1 XhY malade
Ce qui est confirmé par l'échiquier de croisement
